Prevenire e identificare, attraverso una diagnosi precoce, le malattie dei neonati, rappresenta uno strumento fondamentale per offrire ai piccoli pazienti e alle loro famiglie la possibilità di ricevere cure efficaci e follow-up in grado di garantire un trattamento adeguato e modificarne in maniera significativa il decorso, da sempre uno degli obiettivi promossi dalla Fondazione Maria Teresa Lavazza.

Attivato a partire da ottobre 2023, il progetto NeoGen rappresenta il primo programma in Italia di screening neonatale esteso mediante analisi genetica per l’identificazione precoce di 500 malattie pediatriche che possono incidere sull’evoluzione clinica. Lo studio prevede di coinvolgere circa 6000 neonati dall’Ospedale Sant’Anna di Torino, creare un database con i dati di sequenziamento dei neonati coinvolti per essere rianalizzati su indicazione clinica, ovvero in caso di esordio di malattie ascrivibili a patologia genetica, in modo da accelerarne e semplificarne la diagnosi.

Il programma di screening neonatale è coordinato dalla Prof.ssa Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occupa delle analisi genetiche sotto la guida del Prof. Saverio Minucci.

I campioni raccolti, che non comportano rischi aggiuntivi né per il neonato né per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il presidio Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e, il DNA estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (WES), tecnologia che permette di aumentare da 50 a 500 il numero delle malattie identificabili attraverso lo screening neonatale, garantendo così un’analisi rapida e tempestiva, per poter agire in maniera immediata e ancora più efficace sulla salute dei piccoli pazienti.

Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale. Tutti i neonati coinvolti nel progetto saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche dal momento iniziale fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta (PLS).

NeoGen, approvato dal Comitato Etico Territoriale (CET) e sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700 mila euro, rappresenta quindi un progetto innovativo e di grande valore, in grado di creare un impatto concreto non solo sui piccoli pazienti e sul benessere delle loro famiglie, ma anche in termini di ottimizzazione delle risorse sanitarie, in un contesto di eccellenza per la cura dei bambini e la ricerca sulle malattie pediatriche come l’Ospedale Regina Margherita di Torino.